Nutrigenetica
Nutrigenetica (test genetici)
(Vengono proposti, se necessario, per approfondimenti alla fine dell’anamnesi generale)
Mediante i test di genetica di nutrizione è possibile indagare sulla variabilità di risposta individuale all’alimento, legata alle caratteristiche genetiche nel nostro DNA e di conseguenza scegliere in modo più consono la dieta.
Il test è affidabile, ripetibile e viene effettuato con tampone buccale o salivare. La saliva viene utilizzata nel laboratorio per estrarre e sequenziare il DNA.
TEST PER L’INTOLLERANZA AL LATTOSIO
(polimorfismo del gene lattasi -13910/CT)
L’intolleranza al lattosio è la più comune intolleranza enzimatica. Le stime attuali parlano del 70% della popolazione mondiale. Dipende dal deficit dell’enzima lattasi, sito nell’intestino tenue, necessario alla digestione del lattosio (scissione del lattosio in glucosio e galattosio). Ne consegue che il lattosio non digerito raggiunge il colon provocando richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica e produzione di acido lattico e acidi grassi a catena corta. Attraverso il test genetico, viene valutato il polimorfismo genetico -13910 C/T.
Il test è consigliato coloro che presentano sintomatologia tipica intestinale da malassorbimento per il lattosio (nausea, senso di gonfiore intestinale, stipsi o diarrea o rash cutanei).
PREDISPOSIZIONE ALLA MALATTIA CELIACA
(ricerca aplotipi HLA, DQ2 e DQ8)
La celiachia è una patologia autoimmune, indotta da una reazione immunitaria, a livello dell’intestino, verso una proteina del glutine (Gliadina) contenuta nel grano, nell’orzo, farro, segale, avena, kamut, bulgur. Ha una frequenza di circa l’1% nella popolazione italiana e la maggior parte delle persone (90%) non sanno di averla.
Colpisce non solo nei primi anni di vita ma anche nell’età adulta (40-50 anni); in questo caso si presenta spesso senza segni gastrointestinali e pertanto la diagnosi viene eseguita tardivamente con gravi conseguenze in termini di sviluppo di malattie associate.
La malattia celiaca può portare a sintomi che possono essere debilitanti come diarrea, steatorrea, anemia con o senza sideropenia resistente alla terapia con ferro per via orale, comparsa di malattie autoimmuni quali diabete mellito insulino-dipendente o tiroidite di Hashimoto ecc oppure può portare a sintomi lievi difficili da ricondurre alla celiachia.
Si manifesta in soggetti geneticamente predisposti; i familiari di primo grado (figli, fratelli/sorelle, genitori) dei pazienti celiaci presentano un rischio di sviluppare una malattia celiaca pari a circa il 10 – 15% in più, rispetto alla popolazione generale.
Il non riscontro delle varianti d’interesse esclude quasi totalmente la possibilità di sviluppare nel tempo la malattia celiaca, la presenza di una o più varianti sfavorevoli predispone all’intolleranza al glutine e, richiede, dunque, il controllo di marcatori sierologici (anticorpi antitransglutaminasi) per la celiachia ogni 2 anni.
Il test è suggerito a chi ha un familiare affetto da morbo celiaco, a chi manifesta sintomatologia (sindrome del colon irritabile, carenza di ferro, stanchezza cronica, osteoporosi, dermatiti).
TEST PER L’INTOLLERANZA AL FRUTTOSIO
L’intolleranza al fruttosio è dovuta alla mutazione di un gene chiamato aldolasi B che sintetizza un enzima in grado di utilizzare il fruttosio a fini energetici nel fegato. L’incidenza nella popolazione è stimata tra una persona su 20.000 e una persona su 30.000 all’anno nel mondo.
Dopo l’ingestione di frutta e quindi fruttosio, possono esserci sintomi di gonfiore, nausea, vomito, diarrea, dolori addominali e ipoglicemia. Si manifesta già durante l’infanzia, quando il bambino mangia frutti o dolciumi. Il consumo costante di fruttosio può portare, in questi casi, a danni epatici (ittero, epatomegalia o cirrosi) e renali.
TEST PER L’INTOLLERANZA AL NICHEL
Il nichel è un metallo presente ovunque, bigiotteria, accessori di moda metallici in genere, chiavi, occhiali, stoviglie, monete, ceramiche, coloranti per alimenti, detersivi, saponi e cosmetici come il mascara e l’ombretto.
Gli alimenti però rappresentano la principale fonte di contatto con nichel e ne sono particolarmente ricchi i prodotti vegetali.
Le reazioni di ipersensibilità al nichel sono di varia natura: cutanee (dermatiti) o sistemiche (gonfiore addominale, nausea, mal di testa). Conoscere la propria predisposizione tramite il test è quindi importante per capire meglio il proprio organismo e scegliere un’alimentazione corretta.
TEST PER INTOLLERANZA AI SOLFITI
Solfiti come E220, E221…fino a E228, anidride solforosa sono considerati additivi sicuri per la conservazione di molti alimenti (pane, biscotti, crackers, frutta secca, gelatine, pesce, crostacei, molluschi, succhi di frutta, insaccati, conserve di pomodoro, caramelle e merendine, marmellata, patate, patatine, vino e bevande alcoliche.
Nei soggetti intolleranti ai solfiti possono invece indurre broncospasmo e altre reazioni.
TEST PER L’INTOLLERANZA ALL’ALCOL
L’alcol etilico, oltre all’acqua, è il principale componente delle bevande alcoliche, entra nel flusso sanguigno e penetra facilmente i tessuti, diffondendosi in tutto l’organismo in breve tempo.
La sensibilità all’alcol nasce un difetto genetico che limita la produzione degli enzimi coinvolti nel processo metabolico di conversione dell’alcol.
I segni e sintomi più comuni di sensibilità all’alcol sono congestione nasale e arrossamento della pelle.
TEST PER L’INTOLLERANZA ALLA CAFFEINA
La caffeina è un alcaloide naturale stimolante, contenuta principalmente nel caffè, tè e cioccolata.
La caffeina viene metabolizzata dall’enzima Citocromo p450 1A2. Ogni persona possiede due copie del gene CYP1A2 (una copia ricevuta da ciascun genitore).
Sono due le varianti del gene che riguardano la metabolizzazione della caffeina nell’organismo.
Una variante codifica l’enzima che metabolizza la caffeina in maniera rapida, mentre l’altra quello a metabolizzazione lenta.
Gli individui che posseggono due copie dell’allele per la metabolizzazione rapida sono metabolizzatori veloci della caffeina, mentre le persone che presentano anche solo una copia dell’allele per la metabolizzazione lenta sono metabolizzatori lenti.
Il test è in grado di identificare la predisposizione di un individuo ad essere un metabolizzatore veloce o lento: i metabolizzatori lenti devono monitorare la dose quotidiana, se la consumano in maniera eccessiva (più di 2 o 3 tazze di caffè o 200 mg di caffeina al giorno) possono avere effetti negativi sul loro organismo incluso un aumentato rischio di infarto.
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